SNOMED als ontologie

Als National Release Center van SNOMED hebben wij al veel gezegd en geschreven over het belang van SNOMED als terminologiestelsel voor de zorg. Maar in onze vrees om de belangrijkste potentiële gebruikersgroep, de zorgverleners, af te schrikken met ingewikkelde informaticatermen, hebben we een belangrijk aspect onderbelicht gelaten: SNOMED is een ontologie die compatibel is met de W3C semantic web-standaard. Waarom is dat belangrijk? Wat is de toegevoegde waarde?

Elk SNOMED-concept wordt gedefinieerd door relaties met andere concepten. Elke relatie legt een kenmerk vast van een klinische bevinding, handeling of een aandoening die noodzakelijk waar is. Bijvoorbeeld dat Q-koorts een soort infectie is die wordt veroorzaakt door het organisme Coxiella burnetii. Met deze relaties kunnen we redeneren over hoe weer andere concepten zich tot de Q-koorts verhouden.

Het World Wide Web consortium (W3C) heeft in de jaren nul een standaard gecreëerd voor ontologieën: de Web Ontology Language, afgekort als OWL. De grote kracht van OWL is dat je er verschillende ontologieën mee kunt combineren. Wanneer een ontologie een bestaande, externe ontologie importeert, worden alle begrippen van de oude ontologie beschikbaar in de nieuwe ontologie en kunnen deze worden gebruikt om nieuwe restricties te maken. Dat betekent dat je per domein een aparte ontologie kunt maken en deze voor domeinoverstijgende toepassingen kunt samenvoegen.

Wat is OWL?

Met OWL legt een maker van semantische modellen relaties vast tussen concepten, en restricties op die relaties. Zo’n restrictie kan bijvoorbeeld zijn dat een individu exact één bepaalde relatie moet hebben – denk aan een burgerservicenummer. Of het kan de toegestane waarden van een relatie inperken voor bepaalde individuen – een vegetarische pizza kan één of meerdere toppings hebben, maar geen daarvan mogen een soort vlees zijn. OWL biedt verschillende profielen, die op verschillende manieren de expressiviteit beperken (oftewel beperken welke typen restricties gemaakt kunnen worden). Grotere expressiviteit gaat ten koste van de schaalbaarheid. Het beoogde gebruik is daarom doorslaggevend bij de keuze van een profiel. De eerste versie van OWL werd gepubliceerd in 2004; de huidige versie dateert uit 2012. Wie met semantische modellen werkt in de informatica, werkt met OWL; om deze standaard kan men niet heen.

De eerste versie van SNOMED CT (nu enkel SNOMED genoemd) dateert van 2002. SNOMED is dus ouder dan OWL en heeft logischerwijs sinds het begin een ander uitleverformaat. Het stelsel was zijn tijd ver vooruit en bleek dus na verloop van tijd niet te conformeren aan de nieuwere standaard voor semantische modellen. De belangrijkste gebruikersgroep, de zorgverleners, waren zich hier niet of nauwelijks van bewust; zij hadden geen behoefte aan niet-medische standaarden, dus wat was het probleem?

Wie standaardisatie hoog in het vaandel heeft, ziet het probleem direct. Zo ook de beheerders van SNOMED. Sinds 2019 worden de relaties in SNOMED beheerd in en uitgeleverd als OWL. Met de SNOMED OWL Toolkit kan op basis van een SNOMED-editie, bv. de Nederlandse editie van maart 2021, een OWL-bestand worden gemaakt dat kan worden geïmporteerd in een beheeromgeving voor ontologieën, zoals Protégé.

SNOMED en OWL

Niet alleen bevat SNOMED gedetailleerde informatie over versionering die niet in OWL kan worden vastgelegd; de soorten restricties die SNOMED wel en niet ondersteunde, vielen buiten elk profiel van de eerste OWL-standaard. Enerzijds ondersteunde SNOMED niet alle restricties uit het meest simpele OWL LITE-profiel (bv. inverse properties) omwille van schaalbaarheid, omdat SNOMED veel groter is dan de meeste andere ontologieën. Anderzijds ondersteunde het wel diverse restricties uit het complexere OWL-DL .
Met OWL2 kwam een profiel beschikbaar dat al meer in de buurt zat van SNOMED, al bleven er verschillen: OWL2-EL . Een aantal jaar lang werd het probleem geadresseerd met een Perl-script waarmee SNOMED kon worden geconverteerd naar OWL2-EL. Sinds 2019 worden de relaties in SNOMED beheerd in en uitgeleverd als OWL. Hierbij wordt een eigengemaakt OWL-profiel gebruikt, dat een subset is van OWL2-EL. Dankzij het eigen profiel is nu niet alleen beschreven maar ook gedefinieerd welke restricties en gevolgtrekkingen wel en niet ondersteund worden.

Stel nu dat ik een ontologie wil maken voor het beschrijven van patiëntinformatie op het web. Dan kan ik in Protégé een nieuwe ontologie maken en beginnen met het importeren als externe ontologie van Dublin Core : dé standaard voor het vastleggen van bronnen op het web. Om het medische onderwerp van een bron te kunnen vastleggen, importeer ik óók het OWL-bestand met SNOMED als externe ontologie. In vijf minuten heb ik een nieuwe ontologie gemaakt, die voldoet aan de standaard voor het omschrijven van bronnen en aan de standaard voor medische terminologie.

Zulke standaardisatie over domeinen heen wordt steeds relevanter. Ik kan bijvoorbeeld voor epidemiologisch onderzoek een ontologie maken waarin bevindingen en diagnosen worden vastgelegd met SNOMED, sociale netwerken met FOAF en locaties met GeoNames. Daarvoor hoef ik niet drie wielen uit te vinden, noch hoef ik SNOMED te ‘vervuilen’ met niet-medische begrippen. En als ik toegang heb tot een bestaande database die geannoteerd is met FOAF of GeoNames (wat goed mogelijk is, aangezien dit veelgebruikte semantische standaarden zijn), hoef ik die gegevens niet te mappen.

OWL maakt het dus mogelijk om ontologieën te combineren, waardoor u eenvoudiger informatie kunt standaardiseren die in verschillende domeinen gebruikt wordt. SNOMED is niet alleen de grootste standaard voor medische terminologie – de OWL-representatie is de grootste OWL-ontologie voor het medische domein. Dit maakt SNOMED een essentiële standaard voor de zorg én alle toepassingen die medische gegevens gebruiken.

Expert

Mocht je naar aanleiding van deze pagina nog vragen of opmerkingen hebben, dan horen wij die graag! Stuur een mailtje naar Feikje via:

Feikje Hielkema-Raadsveld

Expert medische terminologie